Tout savoir … sur l’hémochromatose – Juin 2026

Pourquoi on en parle ?

La semaine mondiale de l’hémochromatose a lieu chaque année pour sensibiliser à cette maladie génétique parmi les plus répandues en France mais qui reste à ce jour méconnue.

Aujourd’hui, une majorité de patients ne sont diagnostiqués qu’une fois les symptômes apparus, parfois à un stade avancé, alors qu’un dépistage précoce par une simple prise de sang permettrait une prise en charge efficace grâce aux saignées thérapeutiques et éviterait le développement de lésions tissulaires liées à l’accumulationn de fer. 

Ce qui se passe dans le corps

L’hémochromatose se caractérise par une accumulation de fer dans l’organisme. Elle est causée par une absorption anormalement élevée de fer issu de l’alimentation. Celui-ci s’accumule dans le foie puis va atteindre d’autres organes. Les symptômes apparaissent tardivement : vers 40-50 ans chez l’homme, plus tard chez la femme.

A long terme, la surcharge en fer va entrainer une grande fatigue, des douleurs articulaires, un teint anormalement bronzé ou grisatre, une atteinte cardiaque, un diabète mais surtout une augmentation du volume du foie qui peut évoluer vers une cirrhose avec une incidence plus élevée (1-4%/ an) de développement d’un cancer primitif du foie et un risque de cancer du foie pour les formes les plus avancées.

La transferrine est une protéine transportant le fer vers les organes. Le test le plus précoce de l’hémochromatose génétique est l’augmentation de la saturation de la transferrine.

L’augmentation de la saturation de la transferrine au dessus de 45 % nécessite un nouveau dosage sanguin : si celui-ci est toujours supérieur à 45 %, il faut effectuer le dépistage génétique de l’hémochromatose.

La ferritine est une protéine stockant le fer dans la rate, la moelle osseuse et le foie. La ferritine augmente en cas de surcharge en fer et est élevé dans les stades avancées mais peut être normal au premier stade de la maladie.

Ce que cela apporte pour la santé

Le bilan martial permet à la fois de détecter précocement de nombreux cas d’hémochromatose, mais aussi classer la maladie en 5 stades pour une prise en charge adaptée des patients et un suivi régulier.

Un traitement simple, efficace et peu couteux existe : la saignée. Il s’agit d’un prélèvement sanguin de 400 à 500 mL, effectué toutes les semaines en début de traitement jusqu’à ce que le taux de ferritine redevienne normal puis de façon plus espacées pour éviter que le fer ne s’accumule de nouveau dans les organes.

En conclusion … 

L’hémochromatose, pathologie génétique aux conséquences potentielles graves, dispose d’un dépistage simple et accesible par bilan sanguin qui peut être prescrit par votre médecin généraliste. Diagnostiquée tôt, elle permet au patient de vivre normalement, grâce à un traitement simple et efficaces : les saignées thérapeutiques.

Depuis décembre 2022, le centre de prélèvement du laboratoire du CHU réalise des saignées thérapeutiques pour les patients possédant des surcharges en fer.