Tout savoir … sur le dépistage
de la trisomie 21 pendant la grossesse

Pourquoi on en parle ?

Le 21 Mars 2026, se tient la journée Mondiale de la Trisomie 21, c’est donc l’occasion idéale de parler de dépiqtage de cette pathologie.

La trisomie 21 est la première cause de retard mental d’origine génétique. Elle peut être dépistée dès le premier trimestre de grossesse grâce à des examens simples et encadrés.

En parler permet d’informer, de rassurer et d’accompagner les futurs parents dans leur parcours de soins.

Qu’est ce qu’apporte ce dépistage ?

Il favorise un suivi adapté de la grossesse et offre un choix éclairé aux futurs parents.
Le dépistage n’est pas un diagnostic ! Il permet de rendre un risque personnalisé de trisomie 21 :

– Risque < 1/1000 – exemple : 1/5830 – Suivi classique de grossesse
– Risque entre 1/50 et 1/1000 – exemple : 1/64 – Test ADNlc/DPNI proposé (dépistage par prise de sang). Si négatif : suivi classique,  si positif : geste invasif (amniocentèse) nécessaire pour confirmer le résultat.
– Risque > 1/50 : exemple : 1/16 : Examen diagnostic proposé d’emblée : biopsie de villosités choriales ou amniocentèse. Si refus : DPNI possible (mais pas de valeur diagnostique).

A chaque étape de ce dépistage, la décision finale appartient toujours à la patiente.

Comprendre le dépistage de la Trisomie 21 :

L’age de la patiente :

Le risque d’avoir un enfant trisomique, faible chez la femme jeune, augmente avec l’âge.

Les marqueurs sériques de la mère :

Plusieurs marqueurs sont dosables dans le sang de la patiente, au cours du 1er ou du 2ème trimestre de la grossesse. Selon leurs concentrations respectives, le risque de trisomie 21 sera réduit ou augmenté.

L’échographie du premier trimestre :

La mesure de la clarté nucale, réalisée par un praticien agréé, permet d’augmenter les performances du calcul de risque. Elle ne sera utilisée qu’avec les marqueurs sériques du 1er trimestre.

En conclusion … 

Le dépistage de la trisomie 21 est une démarche proposée, jamais imposée. Il permet d’informer, d’anticiper et d’accompagner chaque futur parent avec bienveillance.

Le Centre de prélèvements du CHU de Lille accompagne les futurs parents dans la réalisation d’examens fiables et sécurisés et dans le respect de leurs choix

Pour aller plus loin …

Vidéos :

La trisomie 21 chez l’enfant

Trisomie 21 – L’accompagnement

Sites internet :

Santé Publique France :  Anomalies chromosomiques

Haute Autorité de Santé :  depistage_trisomie.pdf

Ministère de la santé Journée mondiale de la trisomie 21 | handicap.gouv.fr | Ministère de la Santé, des Familles, de l’Autonomie et des Personnes handicapées