De la découverte de l’ADN à la médecine génomique,
les femmes au cœur des avancées en biologie médicale humaine.

Pourquoi on en parle ?

La Journée internationale des droits des femmes est l’occasion de rappeler le rôle déterminant qu’ont joué et que jouent encore les femmes dans les avancées majeures de la biologie médicale humaine. De la compréhension de la structure de l’ADN aux technologies de séquençage et de thérapie génique, ces progrès ont profondément transformé le diagnostic et la prise en charge des patients.

Une femme a percé le mystère de l’ADN

Au cœur de la biologie médicale moderne se trouve l’ADN, support de l’information génétique. En 1952, les travaux de Rosalind Franklin, basés sur la diffraction des rayons X, ont permis de révéler la structure en double hélice de l’ADN. Cette découverte fondatrice a ouvert la voie à l’identification des gènes, à la compréhension des maladies héréditaires et, plus tard, au développement des techniques de biologie moléculaire aujourd’hui utilisées en routine dans les laboratoires hospitaliers.

Une femme à l’origine de la découverte de la dynamique du génome

Quelques années plus tard, Barbara McClintock met en évidence l’existence de gènes mobiles, appelés transposons. Ses travaux, menés sur le maïs, entre les années 1940 et 1950, ont profondément modifié la vision du génome, jusque-là considéré comme statique. Cette découverte est aujourd’hui essentielle pour comprendre les mécanismes de régulation de l’expression génétique, les mutations et certaines pathologies, notamment en génétique médicale et en cancérologie.

Une femme coordinatrice de la recherche génétique et génomique en France

En France, la recherche génétique et génomique a connu une accélération majeure grâce aux actions du Téléthon, présidé, depuis 2003, par Laurence Tiennot-Herment. Elle assure aussi la présidence du Généthon, laboratoire dédié à la thérapie génique des maladies rares qui comprend + de 200 chercheurs et est en grande partie financé par les dons du Téléthon.

Depuis plus de 30 ans, le Téléthon soutient activement la recherche sur les maladies rares d’origine génétique.

Cet engagement a permis :

• • • l’identification de centaines de gènes impliqués dans des maladies rares,
    • le développement et la diffusion du séquençage de l’ADN, de l’exome et du génome complet,
    • la création de plateformes de génomique de pointe, aujourd’hui intégrées aux pratiques de biologie médicale hospitalière,
    • Les premiers succès cliniques de thérapie génique, ouvrant la voie à une médecine plus ciblée et personnalisée.

Ces avancées ont profondément transformé le diagnostic biologique, en permettant des analyses plus précises, plus rapides et adaptées à chaque patient.

Deux femmes à l’origine de la découverte de l’édition du génome

En 2012, la découverte de la technologie CRISPR-Cas9 par la française Emmanuelle Charpentier et l’américaine Jennifer Doudna, qui remporteront d’ailleurs le prix Nobel de chimie en 2020, marque une nouvelle étape majeure. Cette technique d’édition ciblée de l’ADN permet de modifier avec une grande précision certaines séquences génétiques. Elle ouvre des perspectives considérables pour la recherche biomédicale, le diagnostic moléculaire avancé et, à terme, le traitement de maladies génétiques.

Vers la biologie médicale de demain

Aujourd’hui et demain, les progrès en séquençage haut débit, biologie moléculaire, cellules souches, thérapie génique et médecine personnalisée continueront de transformer la biologie médicale humaine. Ces avancées reposent sur des décennies de recherche fondamentale et translationnelle, portées par des équipes pluridisciplinaires .

En conclusion … 

De la découverte de la structure de l’ADN aux technologies de modification du génome, les femmes scientifiques ont joué un rôle central dans l’évolution de la biologie médicale humaine. À l’occasion de la Journée internationale des droits des femmes, le Centre de prélèvements du CHU de Lille salue ces contributions majeures, qui participent chaque jour à l’amélioration du diagnostic, de la recherche et de la prise en charge des patients.